Активність біотинідази (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин, не може бути виділений з білків (які містяться у продуктах харчування) в процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі.

Біотин, який іноді називають вітаміном B7, є важливою поживною водорозчинною речовиною, яка бере участь у метаболізмі жирів, вуглеводів і білків. Дефіцит біотину може призвести до психічних розладів, порушень координації, виникнення труднощів при навчанні, іноді з людиною можуть траплятися приступи судом. З допомогою різноманітних добавок біотину, можна полегшити, а іноді і зовсім ліквідувати всі вище перераховані симптоми. 
 

Центральна нервова система особливо уразлива при дефекті біотинідази, тому що активність біотинідази в головному мозку людини дуже низька, і для нормального функціонування нейронів необхідно достатнє і постійне надходження біотину через гематоенцефалічний бар’єр. Першими проявами, як правило, бувають неврологічні порушення, м’язова гіпотонія та поліморфні судомні напади. Іншими симптомами можуть бути прогресуюча затримка психомоторного розвитку , порушення функції дихання (ларингеальний стридор, задишка, апное), екзематозні висипи на шкірі, випадіння волосся.  Вік дебюту неврологічних симптомів складає від 1 до 6 міс. В дуже рідкісних випадках захворювання розвивається на перших тижнях життя або в підлітковому віці.

• Забір крові проводять натщесерце, через 8-12 години після прийому їжі.
• Рекомендований час здачі – з 8 до 11 години.
• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити, рекомендовано уникати емоційних та фізичних навантажень.
• За 12 годин до дослідження необхідно виключити прийом лікарських засобів (з дозволу лікаря). Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору.
• Напередодні не вживати жирну їжу.
• У день здачі аналізу випити 1–2 склянки звичайної негазованої води. Дітей обов’язково напувати негазованою водою (порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин).
• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями. Для дітей віком від 1 до 5 років не вживати їжу 2-3 години.

Венозна кров.