Активність біотинідази (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Дефіцит біотинідази – це аутосомно-рецесивний метаболічний розлад, при якому біотин, не може бути виділений з білків (які містяться у продуктах харчування) в процесі травлення або під час метаболізму білка в клітині. Наявність таких порушень призводить до недостатності біотину в організмі.

Біотин, який іноді називають вітаміном B7, є важливою поживною водорозчинною речовиною, яка бере участь у метаболізмі жирів, вуглеводів і білків. Дефіцит біотину може призвести до психічних розладів, порушень координації, виникнення труднощів при навчанні, іноді з людиною можуть траплятися приступи судом. З допомогою різноманітних добавок біотину, можна полегшити, а іноді і зовсім ліквідувати всі вище перераховані симптоми. 
 

Центральна нервова система особливо уразлива при дефекті біотинідази, тому що активність біотинідази в головному мозку людини дуже низька, і для нормального функціонування нейронів необхідно достатнє і постійне надходження біотину через гематоенцефалічний бар’єр. Першими проявами, як правило, бувають неврологічні порушення, м’язова гіпотонія та поліморфні судомні напади. Іншими симптомами можуть бути прогресуюча затримка психомоторного розвитку , порушення функції дихання (ларингеальний стридор, задишка, апное), екзематозні висипи на шкірі, випадіння волосся.  Вік дебюту неврологічних симптомів складає від 1 до 6 міс. В дуже рідкісних випадках захворювання розвивається на перших тижнях життя або в підлітковому віці.

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров.