Амінокислот скринінг в сироватці (36 амінокислот) (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Дослідження необхідне при підозрі на порушення метаболізму амінокислот. Як правило, це орфанні  (рідкісні) генетично зумовлені захворювання, що мають аутосомно-рецесивне успадкування. До них належать:

• Фенілкетонурія – це порушення перетворення фенілаланіну на тирозин, що призводить до накопичення цієї амінокислоти в тканинах. Ознаки захворювання неспецифічні і починають з’являтись з початком харчування: неспокій або сонливість, млявість, зміни м’язового тонусу. Патогномонічним є «мишачий запах» дітей, хворих на фенілкетонурію, але він зустрічається надзвичайно рідко.
• Хвороба «кленового сиропу» (лейциноз) – виникає через нездатність організму розщеплювати три амінокислоти: лейцин, ізолейцин і валін. Збільшення рівня цих амінокислот в крові є небезпечним для центральної нервової системи. У хворих спостерігається зниження маси тіла, анорексія, порушення сну, в’ялість. З’являється характерний «запах кленового сиропу» сечі або поту.
• Хвороба де Тоні-Дебре-Фанконі (глюкозо-фосфат-аміновий діабет) – це рахітоподібне захворювання, що виникає внаслідок ушкодження проксимальних ниркових канальців. Проявляється порушенням зворотнього всмоктування з первинної сечі фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату.
• Хвороба Хартнупа зумовлена мутацією в гені натрійзалежного транспортера нейтральних амінокислот. Спостерігається порушення всмоктування триптофану, фенілаланіну, метіоніну та деяких інших амінокислот не лише в кишківнику, а й у ниркових канальцях, через що спостерігається значне виділення моноаміновихмонокарбоксильних амінокислот з сечею.
  Захворювання може проявлятись у будь-якому віці, хоч і є вродженим. Симптоми виникають на фоні лихоманки, вживання медикаментів, надмірного впливу сонячного проміння, стресу, недоїдання та нагадують симптоми пелагри (через недостатність ніацину, що виникає внаслідок порушення перетворення триптофану). Можуть виникати висипання на шкірі, мозочкова атаксія, психічні розлади, інтелектуальна та фізична відсталість.

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.
• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити, рекомендовано уникати емоційних навантажень та стресів.
• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.
• Для дітей віком від 1 до 5 років не вживати їжу 2-3 години.
• За день до дослідження необхідно виключити прийом лікарських засобів (з дозволу лікаря). Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору.