Ахондроплазія. Гіпохондроплазія. Мажорні мутації гена FGFR3

Ахондроплазія є найпоширенішою дисплазією кісток у людей. Це аутосомно-домінантний стан, спричинений патогенними варіантами гена рецептора фактора росту фібробластів 3 (FGFR3). 

Клінічні ознаки ахондроплазії:

• непропорційний низький зріст;
• укорочення довгих кісток, яке переважно вражає проксимальні частини верхніх і нижніх кінцівок (коренеподібне вкорочення); 
• макроцефалія.