Діагностика синдрому Ангельмана

Cиндром Ангельмана - це розлад нервової системи, що характеризується серйозною інтелектуальною недостатністю, постнатальною мікроцефалією та розладом рухів або рівноваги, як правило, у формі атаксії ходи та/або тремтіння кінцівок. 

Пацієнти з цим синдромом можуть мати будь-яку комбінацію таких характеристик поведінки: частий сміх або посмішка; видима радісна поведінка з емоційною лабільністю; легко збудлива особистість, часто з маховими рухами руками; гіпермоторна поведінка. 

Забір матеріалу проводиться незалежно від прийому медикаментів та їжі.

Венозна кров.