1. МеДіС
  2. Аналізи
  3. Діагностика синдрому котячого крику

Діагностика синдрому котячого крику

Визначення

Синдром котячого крику (також відомий під назвами: синдром делеції короткого плеча 5 хромосоми, 5р-синдром або синдром Лежена) — рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. 

Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву від фр. Cri-Du-Chat Syndrome, що дослівно означає «плач кішки або крик кота». 

Частота виникнення синдрому — 1 дитина на 50000 народжених, зустрічається у всіх етнічних груп та частіше на нього хворіють жінки, співвідношення чоловічої і жіночої статі становить 3:4. За даними досліджень, проведених у 2012 році, синдром котячого крику мали 0,08 % людей у Європі.

6,150

12 днів на виконання