Діагностика синдрому Сільвера-Рассела

Синдром Сільвера-Рассела - це генетичне порушення, яке характеризується повільним ростом до і після народження. Немовлята з цим захворюванням мають низьку вагу при народженні та часто не можуть рости та набирати вагу з очікуваною швидкістю (нездатність розвиватися). Однак темп росту голови є нормальним, тому вона може виглядати надзвичайно великою порівняно з рештою тіла. Уражені діти худі та мають поганий апетит, а у деяких розвиваються гіпоглікемія внаслідок труднощів з годуванням. Дорослі з цим синдромом невисокі; середній зріст уражених чоловіків становить приблизно 151 сантиметри, а середній зріст уражених жінок становить приблизно 140 сантиметрів.

Багато дітей з цим порушенням мають маленьке трикутне обличчя з характерними рисами обличчя, виступаюче чоло, вузьке підборіддя, маленьку щелепу та опущені кутики рота. Інші ознаки цього розладу можуть включати незвичайне викривлення п’ятого пальця (клінодактілія), асиметричний або нерівномірний ріст деяких частин тіла та аномалії травної системи. Синдром Сільвера-Рассела також пов’язаний із підвищеним ризиком затримки розвитку, проблемами мовлення.