1. МеДіС
  2. Аналізи
  3. Діагностика синдрому Сміта-Магеніса

Діагностика синдрому Сміта-Магеніса

Визначення

Синдром Сміта – Магеніса (СМС) має особливості в тому числі інтелектуальна недостатність, аномалії обличчя, труднощі зі сном та численні поведінкові проблеми, такі як самопошкодження. Синдром Сміта – Магеніса вражає, за оцінками, від 1 до 15 000 до 1 з 25 000 осіб.

Це синдром мікроделеції характеризується аномалією короткого (p) плеча хромосома 17 і іноді його називають синдромом 17р-
 

6,150

12 днів на виконання