Синдром Вольфа-Гіршхорна це рідкісна генетична патологія, клінічні характеристики якої в основному зумовлені втратою генетичного матеріалу. Характеризується наявністю змін, пов’язаних з вадами розвитку обличчя, судомами та значною генералізованою затримкою розвитку.
Це пов'язано з низкою важливих медичних ускладнень: неврологічні травми, серцеві, опорно-рухові, імунні, зорові, слухові, сечостатеві розлади тощо.