Діагностика хвороби Вільсона-Коновалова

Визначення

Хвороба Вільсона-Коновалова - це  спадкове захворювання, пов’язане з надмірним накопиченням міді в тканинах, внаслідок успадкованого аутосомно-рецесивного дефекту білку, який транспортує мідь, і локалізується в мембранах гепатоцитів. Наслідком є погіршене виведення міді з жовчю і накопичення її в печінці, мозку, нирках і рогівці, що призводить до ушкодження цих органів.

Позитивний результат свідчить про генетичну схильність до хвороби Вільсона-Коновалова.

Відхилення від норми


 

Коли призначають?

Дане дослідження призначається для диференційної діагностики хвороби Вільсона-Коновалова з іншими захворюваннями ШКТ чи печінки.

Правила підготовки до аналізу

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.

Синоніми

Хвороба Вільсона-Коновалова, генетика, печінка, гени, Коновалова, Вільсона, Вільсона-Коновалова.

₴ 1,300.00