Фенілкетонурія

Фенілкетонурія — спадкова хвороба, яка зумовлена дефектом гена ферменту фенілаланінгідроксилази, що знаходиться на довгому плечі 12 хромосоми (12q 22-24). 

Діти, народжені з фенілкетонурією, не здатні метаболізувати фенілаланін, який через це накопичується в крові. Така ненормальна висока кількість фенілаланіну перешкоджає нормальному розвитку мозку. За умови відсутності лікування, призводить до розумової відсталості. Спадкове захворювання, яке характеризується головним чином ураженням нервової системи, успадковується аутосомно-рецесивно.

• Фенілкетонурія 1 типу (класична) — характеризується мутацією гена, що відповідає за синтез ферменту фенілаланін-4-гідроксилази. На цей тип захворювання припадає 98% усіх діагностованих випадків ферментопатії.
• Фенілкетонурія 2 типу (атипова) — виникає в разі поломки 4-ої хромосоми, яка відповідає за синтез дігідропіридин редуктази.
• Фенілкетонурія 3 типу (атипова) — розвивається у разі дефіциту тетрагі дробіоптерину.

Перші симптоми цього захворювання виникають після початку грудного вигодовування. Ферментативна система хворої дитини не здатна впоратися з переробкою фенілаланіну, який надходить в організм дитини з молоком матері. Підвищення рівня цієї амінокислоти та продуктів її патологічного метаболізму призводить до затримки психомоторного розвитку дитини: новонароджений малоактивний, мляво реагує на колірні та звукові подразники, пізно починає утримувати голову, перевертатися на живіт, повзати, сидіти та ходити. 

До об'єктивних ознак фенілкетонурії належать:

• м'язова гіпертонія та гіперрефлексія (дитина сидить, підібгавши ноги під себе, під час ходьби ноги зігнуті в колінах і кульшових суглобах);
• висипання на шкірі (папули, везикули), почервоніння шкіри;
• інші шкірні симптоми: дермографізм, дерматит, екзема;
• млявість реакції на навколишнє середовище;
• порушення ковтання;
• спонтанні судоми;
• «мишачий» запах від шкіри та сечі;
• зниження інтелекту.

Більшість дітей з даним захворюванням мають біле волосся та блакитні очі (ознаки альбінізму). Якщо не дотримуватися дієти, клінічні прояви ферментопатії наростають, і можуть призвести до олігофренії або ідіотії.

Забір матеріалу проводиться незалежно від прийому медикаментів та їжі.

Венозна кров.