Фолатний обмін розширений

Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), що грають провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко зростаючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок), виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, надають естрогеноподібну дію. 

Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну, контрольований 3-ма ферментами: метілентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонін-синтазою (MTR) і метіонін-синтаза-редуктазой (MTRR). 

Головні причини порушення фолатного циклу:
1. Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR і MTRR.
2. Дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 і В12, що беруть участь в обміні фолатів.