1. МеДіС
  2. Аналізи
  3. Фрагільність X-хромосоми (FRAX). Синдром Мартіна-Белла

Фрагільність X-хромосоми (FRAX). Синдром Мартіна-Белла

Визначення

Синдром Мартіна-Белла - це одне з найрозповсюдженіших спадкових захворювань, що передається зчеплено з Х-хромосомою і супроводжується олігофренією (затримкою розумового розвитку). Тип успадкування зумовлює те, що хворіють переважно особи чоловічої статі.

Для них характерні великі вуха, іноді клаповухість, велика відносно інших частин тіла голова, високий та прямий лоб, широке перенісся, надмірний розвиток нижньої щелепи, дзьобоподібний ніс. Переважно світле волосся і райдужні оболонки очей. Часто у людей із цим симптомом гіпермобільні суглоби, дуже еластична шкіра.
 

4,255

12 днів на виконання