Ген колагену (COL1A1)

Ген COL1A1 кодує кодує α1-ланцюг колагену 1 типу, що є основним структурним білком сполучної тканини і забезпечує її міцність та еластичність.

Дане дослідження необхідне для виявлення поліморфізму 1997C>A, який може впливати на експресію гена і якість синтезованого колагену.

За допомогою даного аналізу можна отримати три види результатів:
•    СС – свідчить про нормальну експресію гена і синтез колагену. Ризик розвитку патологій мінімальний.
•    СА  - помірне зниження якості колагену, у поєднанні з дефіцитом кальцію або вітаміну Д може свідчити про підвищений ризик.
•    АА – виражене порушення синтезу колагену, високий ризик.
У випадку виявлення поліморфізму збільшується ризик остеопорозу, патологічних переломів (через зниження міцності кісткової тканини), погіршується стан шкіри, зв’язок і судин. Необхідно регулярно виконувати денситометрію, збалансовано харчуватись, уникати факторів, що негативно впливають на стан кісток.
 

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.