Генетичний ризик розвитку раку молочної залози та яєчників (BRCA1 2 поліморфізми)

Рак молочної залози та яєчників — це злоякісні пухлини, що часто пов’язані зі спадковими мутаціями генів BRCA1/2. Вони можуть довго залишатися безсимптомними, але виявлення генетичної схильності та моніторинг за допомогою мамографії і УЗД значно підвищує шанси на ранню діагностику та успішне лікування.

Фактори ризику включають, окрім спадковості, гормональні зміни, вік та спосіб життя.
•    Жінки з мутацією BRCA1 мають до 72% ризику розвитку раку грудей та до 44% ризику раку яєчників.
•    Жінки з мутацією BRCA2 – до 69% ризику раку грудей і до 17% раку яєчників.

Відсутність мутацій свідчить про стандартний рівень ризику (не виключає можливість раку).

Наявність мутації свідчить про підвищений ризик, потребу у спостереженні, скринінгах, можливих профілактичних заходах (наприклад, превентивна мастектомія або оваріектомія).

Дослідження рекомендується людям з сімейною історією раку молочної залози чи яєчників з встановленим даним діагнозом, у родичів яких виявлено мутації BRCA1/2, жінкам і чоловікам деяких етнічних груп (наприклад, східноєвропейські євреї – ашкеназі мають вищу частоту BRCA-мутацій).

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.