Генетичний ризик розвитку раку простати (BRCA1 3 поліморфізми, BRCA2 1 поліморфізм)

Рак простати – це злоякісне новоутворення, що виникає при надмірному неконтрольованому поділі клітин епітелію передміхурової залози і входить в п’ятірку найпоширеніших причин смерті серед чоловіків.

Часто діагностика раку простати є недоступною на ранніх стадіях через відсутність зовнішніх проявів. Найчастішими симптомами є:

• дизуричні прояви: перерваний потік сечі, часте і прискорене сечовипускання, неповне спорожнення сечового міхура, нічні позиви до сечовипускання;
• наявність крові в сечі або спермі;
• біль під час еякуляції;
• постійний ниючий біль у ділянці спини, тазу чи стегна.

До факторів ризику належать старший вік, генетична схильність, та приналежність до негроїдної раси. Це критерії, на які неможливо вплинути, однак, знаючи про підвищений ризик зі сторони генетики, можна частіше проводити скринінгові дослідження та ретельніше дбати про своє здоров’я.

Тест аналізує наступні мутації: 
•    BRCA1 (4153delA): делеція одного нуклеотиду (A), що викликає зупинку синтезу функціонального білка. 
•    BRCA1 (185delAG): делеція двох нуклеотидів (AG), яка порушує структуру білка. 
•    BRCA1 (5382insC): вставка одного нуклеотиду (C), що призводить до нефункціональності білка. 
•    BRCA2 (6174delT): делеція одного нуклеотиду (T), яка також викликає втрату функції білка. 

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.