Визначення
Делеції 7-го екзону гена SMN1 (RT-PCR)
Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА) - дослідження, що використовується для діагностики спадкового захворювання під назвою спінальна м’язова атрофія.
Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.
Коли призначають?
Для родичів та батьків пацієнтів зі спінальною м'язовою аміотрофією. Планування вагітності у здорових осіб. Виявлення носіїв СМА.
Правила підготовки до аналізу
Забір матеріалу проводиться незалежно від прийому медикаментів та їжі.
Матеріал забору
Венозна кров.
₴ 1,995.00
10 днів на виконання
₴ 1,995.00