1. МеДіС
  2. Аналізи
  3. Гетерозиготне носійство СМА

Гетерозиготне носійство СМА

Визначення

Делеції 7-го екзону гена SMN1 (RT-PCR)

Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА) - дослідження, що використовується для діагностики спадкового захворювання під назвою спінальна м’язова атрофія. 

Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.

Коли призначають?

Для родичів та батьків пацієнтів зі спінальною м'язовою аміотрофією. Планування вагітності у здорових осіб. Виявлення носіїв СМА.

1,995

10 днів на виконання