Непереносимість лактози є поширеним станом, викликаним зниженою здатністю перетравлювати лактозу.
Супроводжується болями у животі, здуттям, діареєю та нудотою. Ці симптоми зазвичай з’являються через дві години після вживання молочної їжі, а їх інтенсивність залежить від кількості молочних продуктів, яку людина їсть або випиває. При цьому непереносимість лактози не завдає шкоди шлунково-кишковому тракту.
Непереносимість лактози пояснюється відсутністю ферменту лактази в тонкому кишечнику для розщеплення лактози на глюкозу і галактозу.
Первинна непереносимість лактози виникає, коли кількість лактази зменшується з віком. Вторинна непереносимість лактози виникає внаслідок ураження тонкого кишечника. Така травма може бути наслідком інфекції, целіакії, запального захворювання кишечника або інших захворювань.
Вроджена непереносимість лактози є надзвичайно рідкісним генетичним захворюванням, при якому з народження виробляється мало або зовсім не виробляється лактази.
Непереносимість лактози у немовлят (вроджена лактазна недостатність) спричинена мутаціями в гені LCT. Ген LCT надає клітинам інструкції для вироблення лактази. Вважається, що мутації впливають на функцію лактази, через що у немовлят серйозно порушується здатність перетравлювати лактозу з грудного молока або суміші.
Наявність в організмі мутованого гену LTC свідчить про схильність людини до непереносимості лактози.