Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL)

Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL) є результатом точкової мутації в гені F5, який кодує білок фактора V у каскаді коагуляції.

Фактор V, кодований геном F5, є прокоагулянтним фактором згортання крові, який посилює вироблення тромбіну, центрального ферменту, який перетворює фібриноген на фібрин, що призводить до утворення тромбу. Фактор V синтезується як неактивний фактор, який циркулює в плазмі. Невелика кількість тромбіну на місці рани активує фактор V шляхом обмеженого протеолізу. Цей активований фактор V (фактор Va) потім служить кофактором у протромбіназному комплексі, який розщеплює протромбін для утворення більшої кількості тромбіну в циклі позитивного зворотного зв’язку.