Мієлопроліферативні захворювання: кількісне визначення мутацій L611V та V617F гену JAK2 методом піросеквенування

Ген Janus kinase JAK2 кодує тирозинкіназу, що є одним з найважливіших ферментів у системі передачі сигналів в клітині. 

Мутації V617F і L611V найчастіше зустрічається у пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями:

• справжня поліцитемія (хвороба Вакеза) - це захворювання, що характеризується збільшенням вироблення всіх клітин крові: еритроцитів, тромбоцитів і лейкоцитів. Люди з поліцитемією скаржаться на головні болі, свербіж шкіри, порушення зору, іноді у них формується набутий синдром фон Віллебранда, тромбози. При об’єктивному огляді пальпаторно визначається збільшена селезінка (іноді разом з печінкою), болюче почервоніння рук і стоп, розширені вени очного дна.
• есенціальна тромбоцитемія - це стан посиленої проліферації мегакаріоцитів у кістковому мозку, що супроводжується значним підвищенням рівня тромбоцитів. Переважно захворювання виявляють випадково. Основні прояви захворювання спричинені підвищеною функцією згортання крові і надмірним утворенням тромбів. Можуть виникати порушення чутливості (парестезії), порушення зору, формування непостійної скотоми (випадіння поля зору), інсульти головного мозку.
• первинний мієлофіброз - це хвороба, при якій мегакаріоцити виробляють надмірну кількість цитокінів, що стимулюють поділ фібробластів і утворення нових судин. Внаслідок цього формуються мієлофіброз, анемія (через порушення утворення кров’яних клітин у кістковому мозку) і спленомегалія (через збільшення утворення кров’яних клітин в селезінці)