Муковісцидоз 2 (16 мутацій гена)

Муковісцидоз - це генетично детерміноване захворювання, яке виникає внаслідок порушення видільної функції екзокринних залоз та у першу чергу уражає дихальну систему та шлунково-кишковий тракт. Спричинюється мутацією гену, котрий кодує мембранний білок «трансмембранний регулятор муковісцидозу» (CFTR), який є каналом іонів хлору у мембранах епітеліальних клітин, регулятором інших іонних каналів і відповідає за транспортування бікарбонатів.

Найбільш поширеною (≈66 %) аномалією гена CFTR є F508del. Внаслідок відсутності синтезу або синтезу патологічного білка блокується або порушується транспорт хлору з клітини і збільшення абсорбції натрію у клітину, що призводить до зменшення вмісту води у секретах екзокринних залоз. Невеликий об'єм періапікальної епітеліальної рідини запобігає правильному мукоциліарному кліренсу, а велика концентрація NaCl та зміна pH рідини зменшує активність ферментів, що беруть участь у захисті від інфекцій.