Нейросенсорна глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2

Несиндромальна нейросенсорна глухота (NSHL) — це форма втрати слуху, яка не супроводжується іншими клінічними проявами. Близько 80% випадків несиндромальної спадкової глухоти мають аутосомно-рецесивний тип успадкування, і найчастіше (до 50% випадків) спричинені мутаціями в гені GJB2. Ген GJB2 (Gap Junction Beta 2) кодує білок коннексин 26, який є складовою міжклітинних щілинних контактів у внутрішньому вусі. Ці канали потрібні для підтримання рівня калію в ендолімфі, що критично важливо для утворення електричних імпульсів у волоскових клітинах.

Дослідження проводять у випадку вродженої або ранньої двобічної сенсоневральної глухоти невідомої етіології, втрати слуху в сімейному анамнезі, при позитивному аудіологічному тесті під час скринінгу новонароджених.