НІПТ: ДНК плода базовий плюс

FetalDNA Base Plus - це комплексне дослідження для вагітних, що дозволяє визначити основні числові аномалії хромосом (анеуплоїдії) у плода та захворювання пов’язані з мутаціями X- та Y- статевих хромосом.

У порівнянні з FetalDNA Base, FetalDNA Base Plus також визначає анеуплодії статевих хромосом, тобто аномалії, що впливають на статеві хромосоми X, Y і які можуть спричинити мовні, моторні та труднощі у навчанні й пристосуванні у немовлят.

Найпоширенішим з цього класу анеуплоїдії є синдром Тернера або Х-зчеплена моносомія, яка вражає жінок лише з однією копією Х-хромосоми (замість двох).

Інші анеуплодії, що можуть бути виявлені за допомогою FetalDNA Base Plus: трисомія Х-хромосоми (XXX), синдром Клайнфельтера та синдром Джейкобса.

Результати дослідження можуть свідчити про:

• Синдром Дауна (трисомія 21 хромосоми) - найпоширеніша анеуплоїдія через додаткову копію 21 хромосоми.
• Синдром Едвардса (трисомія 18 хромосоми)
• Синдром Патау (трисомія 13 хромосоми)
• Трисомія Х-хромосоми (XXX)
• Синдром Клайнфельтера
• Синдром Джейкобса
• Синдром Тернера

Дане дослідження призначається як додаткове скринінгове тестування для вагітних, що бажають визначити ризик розвитку генетичних захворювань у плода.

Це обстеження, рекомендоване багатьма світовими медичними організаціями та науковцями, і вважається хорошим доповненням до планових ультразвукових обстежень вагітної та плода.

NIPT може бути виконаний в будь-який час після 10 тижня вагітності - раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест.

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров.