НІПТ: ДНК плода каріотип

NIPT: FetalDNA Cariotipo - це комплексне дослідження для вагітних, що дозволяє визначити основні числові аномалії хромосом (анеуплоїдії) у плода, захворювань пов’язаних з мутаціями X- та Y- статевих хромосом та хромосомні анеуплоїдії плода всього каріотипу (всього геному - тобто в усіх 23 парах хромосом).

Таким чином, цей тест об’єднує дослідження хромосомних анеуплоїдій плода, пов’язаних з аутосомами 21, 18, 13 (FetalDNA Base) і статевими хромосомами X, Y (FetalDNA Base Plus) з біоінформатичною оцінкою всіх інших хромосоми.
 

Дане дослідження призначається як додаткове скринінгове тестування для вагітних, що бажають визначити ризик розвитку генетичних захворювань у плода.

Це обстеження, рекомендоване багатьма світовими медичними організаціями та науковцями, і вважається хорошим доповненням до планових ультразвукових обстежень вагітної та плода.

NIPT може бути виконаний в будь-який час після 10 тижня вагітності - раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест.

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров.