НІПТ: ДНК плода каріотип плюс

NIPT: FetalDNA Cariotipo Plus -  є одним з найповніших пренатальних тестів. До всіх попередніх FetalDNA тестів додається скринінг великої кількості хромосомних змін, викликаних структурними перебудовами (які визначаються як мікродуплікації / мікроделеції) з роздільною здатністю близько 7 Мб.

За допомогою Cariotipo Plus аналізуються чисельні зміни 23 пар хромосом плода (включаючи трисомії хромосом 13, 18, 21 та аномалії статевих хромосом X і Y). А завдяки конкретній біоінформаційній оцінці, можна також перевірити внутрішню структуру хромосом з визначенням порядку мегабаз.

Термін мікроделеція / мікродуплікації відноситься до аномалій, що характеризуються відсутністю невеликого хромосомного відділу, що призводить до втрати інформації про ген (мікроделеції) або додавання надлишкового геномного матеріалу (мікродуплікації). Обидва стани викликають патології зі складною та варіабельною клінічною та фенотиповою картиною залежно від залученої хромосоми, ураженої хромосомної області та розміру мікроделеції/мікродуплікації.

Основні синдроми мікроделеції, які досліджуються за допомогою FetalDNA Cariotipo Plus:

• синдром делеції 1q21.1,
• синдром Прадера-Віллі,
• синдром Крі-дю-чат,
• синдром Міллера-Дікера,
• синдром WAGR,
• синдром Потоцького-Шаффера,
• синдром Ангельмана,
• синдром Рубінштейна-Тайбі,
• синдром Кулена-де Фріза,
• синдром делеції 18q,
• синдром Алагілля (АГС),
• синдром делеції 1p36,
• синдром Клефстра (КС),
• синдром Фелана-Макдерміда,
• синдром Сміта-Магеніса,
• синдром делеції 1q21.1,
• синдром ДіДжорджа,
• синдром Якобсена,
• синдром Лангера-Гідіона,
• синдром Вольфа-Гіршхорна,
• спадкова нейропатія зі схильністю до тискового паралічу (HNPP).

Дане дослідження призначається як додаткове скринінгове тестування для вагітних, що бажають визначити ризик розвитку генетичних захворювань у плода.

Це обстеження, рекомендоване багатьма світовими медичними організаціями та науковцями, і вважається хорошим доповненням до планових ультразвукових обстежень вагітної та плода.

NIPT може бути виконаний в будь-який час після 10 тижня вагітності - раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест.

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров.