НІПТ: ДНК плода каріотип розширений

NIPT: FetalDNA Cariotipo Plus комбінований -  дуже інформативний пренатальний тест. 

З високою точністю виявляє наявність:

• трисомії по 21- й (синдром Дауна),
• 18-й (синдром Едвардса),
• 13-й (синдром Патау) хромосомах, виявляє аномалії статевих хромосом Х, У, моносомію X.

Проводить детальний аналіз кількості та структури всіх 23 пар хромосом, які складають каріотип плоду, і, на запит, визначає стать майбутньої дитини. Окрім аналізу всіх хромосомних фетальних анеуплоїдій, тест виявляє численні мікроскопічні структурні зміни хромосом, а саме:

• синдроми мікроделецій (синдром Крі-дю-чат, синдром ДіДжорджа, синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Гіршхорна, синдром Якобсена, синдром Лангера-Гідіона, синдром Сміта-Магеніса, синдром Прадера-Віллі, Williams, синдром Кулена-де Фріза, синдром Алагілля (АГС), синдром Рубінштейна-Тайбі, синдром WAGR, синдром Потоцького-Шаффера, синдром Міллера-Дікера, синдром Клефстра (КС), синдром Фелана-Макдерміда,
• синдроми делеції 1p36, 18q, 1q21 і синдроми HNPP).
• Mоногенні захворювання плода: Mуковісцидоз, Вроджена туговухість, Бета-таласемія, Вроджена дисфункція кори наднирників, Гемохроматоз, Ахондроплазія, Гіпохондроплазія, Скелетна дисплазія, Синдром Апера, Синдром Крузона, Синдром Пфайффера, Синдром Leopard, Синдром Нунан, Фенілкетонурія, Синдром Ретта, Аутосомно-рецесивна полікістозна хвороба.

Дане дослідження призначається як додаткове скринінгове тестування для вагітних, що бажають визначити ризик розвитку генетичних захворювань у плода.

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров. 

Це обстеження, рекомендоване багатьма світовими медичними організаціями та науковцями, і вважається хорошим доповненням до планових ультразвукових обстежень вагітної та плода.

NIPT може бути виконаний в будь-який час після 10 тижня вагітності - раніше, ніж будь-який інший пренатальний скринінг або діагностичний тест.