Рак молочної залози та яєчників — це злоякісні пухлини, що часто пов’язані зі спадковими мутаціями генів BRCA1/2. Вони можуть довго залишатися безсимптомними, але виявлення генетичної схильності та моніторинг за допомогою мамографії і УЗД значно підвищує шанси на ранню діагностику та успішне лікування.
Фактори ризику включають, окрім спадковості, гормональні зміни, вік та спосіб життя.
• Жінки з мутацією BRCA1 мають до 72% ризику розвитку раку грудей та до 44% ризику раку яєчників.
• Жінки з мутацією BRCA2 – до 69% ризику раку грудей і до 17% раку яєчників.
NGS (секвенування нового покоління) — це сучасний високоінформативний метод масового паралельного зчитування ДНК або РНК, який дозволяє за один аналіз прочитати мільйони фрагментів генетичного матеріалу. OncoTarget аналізує лише обрані гени і характеризується високою чутливістю і специфічністю.
Відсутність мутацій свідчить про стандартний рівень ризику (не виключає можливість раку).
Наявність мутації свідчить про підвищений ризик, потребу у спостереженні, скринінгах, можливих профілактичних заходах (наприклад, превентивна мастектомія або оваріектомія).