Визначення
Скринінг органічних кислот у сечі — це лабораторне дослідження, яке дає змогу оцінити спектр та рівні органічних кисло, що виділяються із сечею. Аналіз використовується переважно для виявлення спадкових порушень обміну речовин, зокрема органічних ацидемій (ацидурій), а також інших метаболічних захворювань.
Органічні кислоти є проміжними продуктами багатьох метаболічних шляхів. Якщо певний фермент працює недостатньо або відсутній, нормальний метаболічний процес порушується, унаслідок чого проміжні продукти накопичуються в організмі та можуть у підвищеній кількості виділятися із сечею. Саме характер такого накопичення формує профіль органічних кислот, який може бути характерним для певного спадкового метаболічного порушення.
Тест не визначає лише одну речовину чи одне захворювання, а оцінює сукупність метаболітів, що дозволяє виявити характерні зміни обміну речовин.
Залежно від характеру виявлених метаболітів можуть бути запідозрені, зокрема:
- пропіонова ацидемія;
- метилмалонова ацидемія;
- ізовалеріанова ацидемія;
- глутарова ацидемія I типу;
- 3-метилглутаконова ацидурія;
- 3-гідрокси-3-метилглутарова ацидурія;
- β-кетотіолазна недостатність;
- окремі порушення метаболізму жирних кислот та амінокислот;
- деякі порушення мітохондріального та енергетичного обміну.
Коли призначають?
Скринінг органічних кислот у сечі може бути призначений при підозрі на спадкове метаболічне захворювання, особливо за наявності таких симптомів або лабораторних змін:
- незрозумілий метаболічний ацидоз, особливо з підвищеною аніонною різницею;
- повторні епізоди блювання, млявості або різкого погіршення стану;
- судоми або інші неврологічні прояви невстановленого походження;
- затримка психомоторного чи фізичного розвитку;
- повторні епізоди метаболічної декомпенсації, особливо під час інфекцій, голодування чи інших стресових станів;
- гіпоглікемія;
- гіперамоніємія;
- підвищення рівня лактату;
- кетонурія, особливо виражена або нетипова для клінічної ситуації;
- підозра на спадкове порушення обміну амінокислот, органічних кислот або інших метаболітів.
Такі порушення можуть проявлятися як гострим, потенційно небезпечним для життя станом у новонароджених і дітей, так і менш специфічними симптомами — затримкою розвитку та повторними епізодами декомпенсації у старшому віці.
Матеріал забору
Сеча.
Правила підготовки до аналізу
- За дві доби до забору виключити прийом сечогінних препаратів і протягом 12 годин прийом лікарських препаратів (за погодженням із лікарем).
- Напередодні не вживати алкоголю, мінеральної води; гострої, соленої, жирної, солодкої їжі; харчових продуктів, здатних змінювати колір сечі (наприклад, буряк, морква) та її запах (наприклад, хрін, цибуля, приправи); обмежити вживання нікотину; уникати фізичних навантажень і емоційних стресів.
- Перед початком збору сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів (чоловікам — ретельний туалет з відкриттям голівки статевого члену; жінкам – ввести гінекологічний тампон у піхву).
- Жінкам не рекомендується проводити забір сечі під час менструації.
- Немовлятам та маленьким дітям — після ретельного туалету статевих органів, збір сечі здійснювати в сечоприймачі. Сеча, отримана із підгузника, дослідженню не підлягає.
- Збір спонтанної сечі, бажано «середньої порції вранішньої сечі» (перші 2-3 сек сечовипускання спустити в унітаз), в об’ємі 10 мл проводиться в стерильний пластиковий (без наповнювача), після чого його щільно закрутити і доставити до лабораторії.
Синоніми
₴ 6,750.00
20 днів на виконання