Показник відносно обмінної міді / REC (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Показник відносної обмінної міді / REC - новий високочутливий і високоспецифічний біомаркер для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова.

Хвороба Вільсона є аутосомно-рецесивним спадковим розладом метаболізму міді. Молекулярно-генетичний аналіз гена ATP7B є еталонним тестом для діагностики цього захворювання, але цей тест дорогий і вимагає спеціальної апаратури.

Тому визначення відносної обмінної міді / REC почали активно використовувати як новий діагностичний тест. За даними багатьох досліджень REC є чудовим діагностичним інструментом для діагностики хвороби Вільсона-Коновалова з 100% чутливість і 100% специфічністю.
 

• Кров відбирається натщесерце (через 8-12 год після прийому їжі).   

• Напередодні рекомендовано виключити жирну їжу, стресові ситуації, прийом алкоголю, паління, прийом ліків, фізичні навантаження та обмежити фізичну активність. Якщо відмінити прийом ліків неможливо, потрібно повідомити про це адміністратора.  

• В день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.  

• Для грудних дітей перед здачею крові витримати максимально можливу паузу між годуваннями.  

• Дітей до 5 років перед здачею крові бажано поїти чистою негазованою водою (порціями до 150-200 мл протягом 30 хв).  

• Повідомити адміністратору ПДОМ/тиждень вагітності/ к-сть плодів (для врахування циклічності гормональних коливань (наприклад, для репродуктивної панелі пренатальної діагностики)). 

Примітка! Відбір матеріалу бажано проводити до проведення будь-яких медичних діагностичних маніпуляцій. 

Венозна кров.