Порфірія ‐ діагностика в добовій сечі (Дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація)(виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

Порфірія — це спадкова форма анемії, що пов'язана з порушенням синтезу порфіринів. Частіше зустрічається у хлопчиків, оскільки передається з Х-хромосомою, виявляється в ранньому віці. 

У хворих спостерігається гіпохромна анемія, яка з роками лише наростає, поступово з'являються ознаки гемосидерозу (надмірного відкладання заліза в організмі): збільшення печінки, потемніння шкіри, ознаки цукрового діабету.

Окрім того, порфірія може бути набутою, наприклад, при свинцевій інтоксикації (в основному зумовленій професійними шкідливостями). При цьому, окрім наведених вище симптомів, будуть виникати також ураження нервової системи (поліневрити, енцефаліт) і шлунково-кишкового тракту (абдомінальні кольки). Також в сечі може зростати рівень свинцю.

Для точного встановлення діагнозу порфірія необхідно здавати в комплексі з дослідженнями на сироваткове залізо і трансферин.