Синдром Ніймегена

Синдром Ніймегена — це аутосомно-рецесивний розлад, що спричинений патогенними варіантами гена нібрину, який кодує білок нібрин.

Нібрин утворює комплекс із мейотичною рекомбінацією 11 (MRE11, білок, мутований у розладі, подібному до атаксії та телеангіоектазії) і RAD50 (білок, що бере участь у відновленні дволанцюгових розривів ДНК), а потім швидко локалізується в місці дволанцюгових розривів ДНК. Розриви ДНК неефективно відновлюються за відсутності нібрину. Цей білковий комплекс також бере участь у мейотичній рекомбінації та підтримці теломер. Крім того, нібрин відіграє важливу роль у ініціації відновлення ексцизії основи після окислювального або алкілуючого стресу.

Синдром Ніймегена характеризується прогресуючою, важкою мікроцефалією та «пташиним» обличчям; затримка внутрішньоутробного розвитку і низький зріст; імунодефіцит з рецидивуючими інфекціями; схильність до злоякісних новоутворень, переважно лімфоїдних; і первинна недостатність яєчників (передчасне виснаження яєчників) у жінок.
 

Забір матеріалу проводиться незалежно від прийому медикаментів та їжі.

Венозна кров.