Синдром Вільямса-Байрена – це мультисистемне захворювання, що виникає через генетичний дефект - мікроделецію сегменту 7q11.23. Частота синдрому складає 1:20000 новонароджених. Основними клінічними ознаками є дизморфічні риси обличчя (обличчя ельфа), затримка розумового розвитку та труднощі з навчанням, унікальні психологічні особливості, гіперкальціємія, сполучнотканинні аномалії, що обумовлені дефектом гену еластину ELN.
