Визначення
Синдром Вільямса-Байрена – це мультисистемне захворювання, що виникає через генетичний дефект - мікроделецію сегменту 7q11.23. Частота синдрому складає 1:20000 новонароджених. Основними клінічними ознаками є дизморфічні риси обличчя (обличчя ельфа), затримка розумового розвитку та труднощі з навчанням, унікальні психологічні особливості, гіперкальціємія, сполучнотканинні аномалії, що обумовлені дефектом гену еластину ELN.
Правила підготовки до аналізу
Забір матеріалу проводиться незалежно від прийому медикаментів та їжі.
Матеріал забору
Венозна кров.
Синоніми
Синдром Вільямса-Байрена, генетичні захворювання, гени, хромосоми.
₴ 4,995.00
12 днів на виконання
₴ 4,995.00