Спадковий гемохроматоз

Спадковий гемохроматоз — одне з найпоширеніших генетично зумовлених захворювань. Ген, відповідальний за спадковий гемохроматоз знаходиться на 6 хромосомі. У більшості хворих саме в цьому гені відбуваються мутації, що і спричинює хворобу.  

Спадковий гемохроматоз супроводжується прискореним всмоктування заліза кишківником  і його накопиченням у різних тканинах. Найбільш поширеним проявом є цироз печінки у поєднанні з гіпопітуітаризмом, кардіоміопатією, діабетом, артритом або гіперпігментацією.

Позитивний аналіз HFE дає змогу підтвердити клінічний діагноз гемохроматоз, у тих осіб, у яких симптоми ще не проявилися, або ж коли особа здійснює профілактичний попередній аналіз (якщо відомі випадки захворювання серед членів сім’ї). Досліджувані алелі гена HFE у 80% випадків вказують пацієнтів з гемохроматозом; проте, варто сказати, що негативний результат на наявність мутацій в гені HFE не виключає захворювання на гемохроматоз. 

Дане дослідження призначається для діагностики первинного спадкового гемохроматозу.   

• Забір крові проводять натщесерце, тобто через 6–8 годин після прийому їжі.

• За день до дослідження необхідно виключити вживання жирної їжі, алкоголю та прийом лікарських засобів. Якщо відмовитися від ліків неможливо, слід попередити про це реєстратора у пункті забору. Рекомендовано обмежити фізичні навантаження.

• Протягом однієї години перед процедурою забороняється палити.

• У день здачі аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

• Для немовлят перед забором крові рекомендується витримати максимально можливий проміжок між годуваннями.