Спадковий гемохроматоз. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів

Спадковий гемохроматоз — одне з найпоширеніших генетично зумовлених захворювань. Ген, відповідальний за спадковий гемохроматоз знаходиться на 6 хромосомі. У більшості хворих саме в цьому гені відбуваються мутації, що і спричинює хворобу.  

Спадковий гемохроматоз супроводжується прискореним всмоктування заліза кишківником  і його накопиченням у різних тканинах. Найбільш поширеним проявом є цироз печінки у поєднанні з гіпопітуітаризмом, кардіоміопатією, діабетом, артритом або гіперпігментацією.

Позитивний аналіз HFE дає змогу підтвердити клінічний діагноз гемохроматоз, у тих осіб, у яких симптоми ще не проявилися, або ж коли особа здійснює профілактичний попередній аналіз (якщо відомі випадки захворювання серед членів сім’ї). Досліджувані алелі гена HFE у 80% випадків вказують пацієнтів з гемохроматозом; проте, варто сказати, що негативний результат на наявність мутацій в гені HFE не виключає захворювання на гемохроматоз. 

Дане дослідження призначається для діагностики первинного спадкового гемохроматозу.