Спінальна м'язова аміотрофія. (СМА) Копійність генів SMN

Визначення кількості копій генів SMN1 та SMN2, делецій 7-го та 8-го екзонів генів SMN1 та SMN2, кількість копій.

Спінальна м'язова атрофія (SMA, СМА) - дослідження, що використовується для діагностики спадкового захворювання під назвою спінальна м’язова атрофія. 

Це рідкісне нервово-м'язове захворювання, що супроводжується втратою мотонейронів та прогресивною атрофією м'язів, що призводить до ранньої смерті.

Спричиняється ця хвороба генетичним дефектом у гені SMN1, який містить білок SMN, що концентрований у всіх ядерних клітинах та необхідний для функціонування мотонейронів. 

Низький рівень вмісту цього білка призводить до втрати функціонування клітин у передньому розі спинного мозку та атрофії м'язів.

Спінальна м'язова атрофія має різні рівні інтенсивності прояву, для всіх них характерною є прогресивна атрофія м'язів та втрата рухомості. Спершу уражаються проксимальні м'язи та м'язи діафрагми. Інші системи теж можуть бути ураженими, особливо на ранніх формах захворювання. СМА є найбільш поширеною генетичною причиною смерті дітей.