Визначення
Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкове захворювання, пов’язане з надмірним накопиченням міді в тканинах, внаслідок успадкованого аутосомно-рецесивного дефекту білку, який транспортує мідь, і локалізується в мембранах гепатоцитів. Наслідком є погіршене виведення міді з жовчю і накопичення її в печінці, мозку, нирках і рогівці, що призводить до ушкодження цих органів.
Позитивний результат свідчить про генетичну схильність до хвороби Вільсона-Коновалова.
Відхилення від норми
Коли призначають?
Дане дослідження призначається для диференційної діагностики хвороби Вільсона-Коновалова з іншими захворюваннями ШКТ чи печінки.
Синоніми
Хвороба Вільсона-Коновалова, генетика, печінка, гени, Коновалова, Вільсона, Вільсона-Коновалова.
Ціна аналізу
₴ 1,300
7 днів на виконання
₴ 1,300
7 днів на виконання