Генетичні дослідження

Лейденська мутація фактора V зсідання крові (FVL)

1,050

7 днів

М'язова дистрофія Дюшенна-Беккера

8,900

14 днів

Муковісцидоз 1 (8 мутацій гена)

2,000

11 днів

Муковісцидоз 2 (16 мутацій гена)

3,350

14 днів

Муковісцидоз 3 (28 мутацій гена)

4,800

18 днів

Мутації генів схильності до раку грудної залози, яйників. BRCA1, BRCA2. 8 показників

3,650

8 днів

Мікроделецій AZF регіону Y-хромосоми

1,500

8 днів

Мієлопроліферативні захворювання: кількісне визначення мутацій L611V та V617F гену JAK2 методом піросеквенування

2,300

9 днів

Нейросенсорна глухота (аутосомно-рецесивна, несиндромальна). Мутація гена GJB2

1,990

12 днів

Онкогематологічні захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин кісткового мозку

5,650

17 днів

Онкогематологічні захворювання. Каріотипування (GTG-метод) клітин периферичної крові

5,690

17 днів

Остеопороз, маркер остеосинтезу Остеокальцин (заморозити матеріал)(забір тільки на Ю.Руфа 35В)

705

3 дні

Персоналізований генетичний скринінг "Молодість і довголіття" APOE (поліморфізм в гені аполіпопротеїна Е),(E2/E3/E4) ПЛР,GSTP1 (ген глутатіон S-трансферази Р1),(313A>G)ПЛР, SOD2 (MnSOD) (ген мітохондріальної супероксиддисмутази 2),(58T>C) ПЛР

1,750

8 днів

Присутність гена SRY

1,550

8 днів

Ризик розвитку ожиріння (ген асоційований з жировою масою PPARG,ген глітазонового рецептора PPARGC1B,ген коактиватора 1b PPARG)

1,100

8 днів

Синдром Вільямса-Байрена

4,995

12 днів

Синдром Ніймегена

2,050

12 днів

Синдром Сільвера-Расела (7 хромосома, UPD7) (виконується в лабораторії Др. Рьодгера у Німеччині)

17,850

34 дні

По 3 мл крові з ЕДТА: Батько+мати+дитина

Спадковий гемохроматоз. Клінічні прояви гепатопатії без виявлення вірусів гепатитів

1,430

7 днів

Спінальна м'язова аміотрофія

1,800

10 днів

Спінальна м'язова аміотрофія. (СМА) Копійність генів SMN

4,500

12 днів

Сімейна середземноморська гарячка

2,595

11 днів

Тест на підтвердження/виключення батьківства (16 локусів, 2 особи)

8,200

8 днів

Тест на підтвердження/виключення батьківства (16 локусів, 3 особи)

11,850

8 днів

Фармакогенетика - Такролімус (CYP3A5*3)

890

8 днів

Всі аналізи